LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE - Jacques P. Tremblay

LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire sévère qui est due à une mutation dans un gène codant pour la protéine dystrophine. La mutation prévient l’expression de cette protéine qui est normalement située sous la membrane de la fibre musculaire. L’absence de la dystrophine entraine une faiblesse musculaire progressive confinant le patient au fauteuil roulant vers l’age de 10-12 ans. Le patient décède de problèmes cardiaques avant l’age de 30 ans. Il n’existe aucun traitement pour cette maladie. Le groupe du Dr. Tremblay travaille au développement d’une thérapie qui utilise la technologie CRISPR/Cas9 pour corriger le gène de la dystrophine. Les résultats sur des souris modèles de cette maladie sont TRÈS prometteurs. En effet la correction du gène rétablit l’expression de la dystrophine et prévient donc la progression de la faiblesse musculaire. Cette thérapie pourrait être essayée chez des patients au cours d’un essai clinique si des fonds nécessaires étaient disponibles.
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